Prvi vikend v juniju je za pediatre, zdravnike ąolske medicine ter vse druge zdravnike, ki se pri svojem delu srečujejo z zdravimi in bolnimi otroki iz vse Slovenije, ľe tradicionalno rezerviran za Derčeve dneve.

Pediatrična klinika v sodelovanju z Medicinsko fakulteto v njenih prostorih vsako leto pripravi dvodnevno srečanje, kjer poskuąamo prikazati tematiko z vseh področij varovanja zdravja, vse od obdobja novorojencev do pozne adolescence.

Uvodne besede prof. dr. Cirila Krľiąnika pred kratkim kulturnim programom ątudentskega medicinskega zbora COR

®e vrsto let nam je pri sestavi programa vodilo anketa, ki jo udeleľenci oddajo ob koncu srečanja. Z njo poskuąamo ąe dodatno izboljąati program, odprti smo seveda tudi za kritike, predvsem pa po ľeljah pediatrov usmerjamo program za prihodnja leta.

Letoąnje srečanje je bilo ąe posebej slovesno, saj je poleg strokovnega direktorja Pediatrične klinike, prof. dr. Cirila Krľiąnika spregovoril tudi dekan Medicinske fakultete prof. dr. Miha ®argi in v uvodnem nagovoru pozdravil več kot 300 zdravnikov iz vse Slovenije. Pohvalil je vsakoletno srečanje pediatrov in zbornik, ki redno izhaja ob strokovnem srečanju.

Med udeleľenci srečanja smo lahko spoznali veliko znanih obrazov, med njimi ątevilne upokojene pediatre, ki so pred leti na podobnih srečanjih predstavljali nova spoznanja in postavljali smernice v zdravljenju in diagnostiki posameznih obolenj in ąe zdaj spremljajo novosti v svoji stroki. Tako smo lahko pozdravili prof. dr. Zoro Konjajev, dolgoletno vodilno neonatologinjo v Sloveniji, prof. dr. Marjana Prodana, nekdanjega predstojnika Pediatrične klinike, prof. dr. Kristo Kocijančič in prim. dr. Iztoka Jakąo, pionirje pediatrične alergologije in nefrologije v Sloveniji.

Letos smo v naąih vrstah lahko pozdravili tudi uglednega gosta, profesorja iz tujine - prof. dr. Frischa iz Dunaja, ki je eden vodilnih strokovnjakov v Evropi s področja otroąke endokrinologije.

V dopoldanskem delu predavanj v petek so potekala predavanja s področja lymske borelioze. Da je tema izredno zanimiva, je pokazala izredno ľivahna diskusija ob koncu predavanj, tako da je zmanjkalo časa za vsa vpraąanja. Prav zato smo udeleľencem ponudili moľnost, da zastavijo vpraąanja ąe pisno na anketnem listu. Na ta vpraąanja bomo poskuąali odgovoriti v naslednji ątevilki Slovenske Pediatrije.

Sklop predavanj o tej pereči problematiki tudi v pediatričnem obdobju je začel prof. dr. Strle s predavanjem o etiopatogenezi in epidemioloąkih značilnostih te bolezni. Ob osnovnem opisu kliničnih značilnosti borelioze je bil zelo zanimiv podatek, da v Sloveniji ľivijo vse 4 poznane evropske vrste povzročiteljev borelioze, od teh pa je bila ena celo prvič odkrita v Sloveniji. Z borelijo se lahko okuľimo pravzaprav

kjerkoli v Sloveniji oziroma na vseh področjih, kjer so klopi.

Sledilo je predavanje as. mag. Maje Arneľ o koľnih spremembah pri boreliozi. Ti so vodilni znak, ki pripelje zaskrbljene starąe do osebnega zdravnika. Poleg dobro poznanega solitarnega eritema migrans je as. mag. Arneľeva opozorila ąe na nastanek limfocitoma, ki je pri otrocih sicer redek. A vendar moramo na borelijo posumiti, če pri otroku v predelu uąesne mečice ali prsne bradavice opazimo centimeter velik, rdečkasto modrikast tumor. V takem primeru nam je lahko v pomoč tudi histoloąki izvid (predvsem kadar je tumor v predelu prsne bradavice).

Med redke koľne spremembe v okviru borelioze pri otrocih sodita ąe diseminirani eritem in atrofični kronični akrodermatitis. 14-dnevno zdravljenje s 3 odmerki amoksicilina je terapija izbora pri solitarnem eritemu migrans.

O nevroboreliozi je govorila prim. Duąica Pleterski Rigler, ki je v svojem predavanju opozorila na pogostnost te oblike borelioze ter na posamezne klinične slike, kot so na primer meningitis, encefalitis, prizadetost moľganskih ľivcev (pareza facialisa) in mielitis. Zapletena lahko postane diagnostika kasne nevroborelioze, ki se lahko skriva za kliničnimi slikami ponavljajočih meningitisov, primarne lateralne skleroze ali psihoorganskega sindroma.

Jerneja Kolbl je v svojem predavanju predstavila ąe sklepno simptomatiko pri otrocih z lymsko boreliozo, ki sodijo tako v zgodnjo kot pozno fazo bolezni. Teľave naj bi se pojavile pri 6 do 33 % otrok, seveda v veliko večjem odstotku pri nezdravljeni obliki bolezni. V Sloveniji je pogostejąa prizadetost koľe ali osrednjega ľivčevja. 14-dnevno zdravljenje s ceftriaksonom je uspeąno predvsem v začetni fazi bolezni, medtem ko zdravljenje kroničnih sklepnih teľav pogosto ni uspeąno.

Če ľelimo bolezen uspeąno zdraviti, jo moramo pravočasno prepoznati. O laboratorijski diagnostiki lymske borelioze je govorila as. dr. Eva Ruľič Sabljič. Tako je določanje posebnih protiteles rutinska preiskava, na katero dodatno naveľemo ąe iskanje povzročitelja (likvor, kri). Seveda pa v dobi sodobne laboratorijske tehnologije ne smemo pozabiti ąe na dokaz borelijske DNA s polimerazno veriľno reakcijo. Uporabljali naj bi jo pri bolnikih, kjer lymske borelioze kljub velikemu sumu sicer nismo potrdili.

®ivahni diskusiji, za katero je bilo premalo časa, je sledil odmor. Nato je sledil popoldanski del predavanj, posvečen genetiki v pediatriji, ki postaja vedno bolj aktualna, ne glede na to, katero podspecialno področje pediatrije pogledamo. Uvodno predavanje doc. dr. Tadeja Battelina je govorilo predvsem o razvijanju laboratorijske diagnostike genetskih obolenj, ki se v zadnjih letih razvija na Pediatrični kliniki. Predavanje prof. dr. Trontlja je opozorilo predvsem na etična vpraąanja genetike v pediatriji. Genetske raziskave, predvsem pa nagel napredek s tega področja v zadnjih letih odpira nova in nova vpraąanja, kam te raziskave vodijo. Poleg moľnosti genetskega svetovanja druľinam z obolelim otrokom in napovedovanja razvoja neke bolezni se pojavljajo dileme prav ob moľnosti zlorabe genetskih podatkov. Abortus v primeru, ko ne gre za teľko dedno obolenje, izključevanje posameznikov iz socialnega ľivljenja, problematika varovanja podatkov v genskih bankah. To je le nekaj problemov, ki bodo v vse bolj obremenjevali sodobnega zdravnika. Prav zato je bila oblikovana Oviedska konvencija o varovanju človeąkega genoma, poznane pa so tudi smernice Sveta Evrope o rabi genske tehnologije v medicini. V Sloveniji je v pripravi Zakon o genetski tehnologiji, v katerega je vključeno tudi poglavje o genskih raziskavah in zdravljenju ljudi.

Sledila so predavanja prof. dr. Cirila Krľiąnika o dednih oblikah hipofizne nanosomije, ki so lahko posledica dednega izoliranega pomanjkanja rastnega hormona ali pa celo multiplega pomanjkanja hormonov adenohipofize. Tako je znan defekt posebnega faktorja PIT 1, ki lahko povzroči pomanjkanje rastnega hormona, hkrati s pomanjkanjem prolaktina in TSH. ©ele nekaj let je poznan defekt, ki je povezan s pomanjkanjem prepisnega faktorja Prop -1, ki je pomemben za razvoj določenih struktur v hipofizi. Ob spremembah v tem genu lahko nastopi pomanjkanje rastnega hormona, prolaktina, TSH, LH in FSH. Sledil je zanimiv opis dedne nanosomije na Krku, ki je bila sicer opisana ľe v 19. stoletju. S pomočjo novih spoznanj je bila z dedno analizo dokazana delecija v tistem delu genoma, ki določa Prop -1 in je avtosomno recesivno dedna. Prof. dr. Herwig Frisch je ob zanimivem prikazu pacientov ąe poglobil predavanje o poznanih mutacijah gena za rastni hormon in posebnih prepisnih dejavnikov. 

Velika predavalnica na Medicinski fakulteti med predavanji

Dr. Matjaľ Bidovec je v svojem predavanju prikazal pomen genetike pri policističnem obolenju ledvic. V ątudije, ki tečejo po svetu, so se vključili tudi sodelavci s Kliničnega oddelka za nefrologijo Pediatrične klinike in tako zbrali podatke za 50 bolnikov in njihove druľinske člane iz 22 druľin z avtosomno dominantno obliko bolezni. Pri treh druľinah jim je uspelo izolirati okvarjeni alel, ąe pri 10 druľinah se je nakazovala moľnost prisotnosti vsaj enega od obeh označevalcev, medtem ko pri 9 druľinah ni uspelo izslediti povezanosti s tema znanima označevalcema polimorfizma.

S področja endokrinologije sta bili naslednji dve predavanji. V skupnem predavanju sta doc. dr. Tadej Battelino in as. dr. Vita Dolľan osvetlila problematiko genotipizacije in prenatalne diagnostike pri bolnikih s kongentialno adrenalno hiperplazijo. Iz natančne baze podatkov na Kliničnem oddelku za endokrinologijo je razvidno, da ątevilo deklic kar trikrat presega ątevilo dečkov s KAH v Sloveniji, kar pomeni, da se KAH z izgubo soli pri dečkih ne prepozna pravočasno. Neprepoznana KAH z izgubo soli je v novorojenčkovem obdobju zaradi neznačilne klinične slike skrita pod diagnozo neonatalne sepse, smrtnost je visoka. Zato je storjen velik korak ľe z izdelavo genske analize za znane druľine otrok s KAH, kar daje moľnost genskega svetovanja in zgodnje intervencije ob načrtovani nosečnosti bolnice s KAH. Zaključki tega predavanja so vodili v razmislek o morebitnem presejalnem testu za KAH v Sloveniji oziroma postopnem nastajanju genske banke CYP 21 za slovensko prebivalstvo

O pomenu dodatnih analiz genoma pri bolnicah s Turnerjevim sindromom je poročala Mirjam Stopar, dr. med. Poudarila je pomen iskanja y kromosoma pri bolnicah s Turnerjevim sindromom. Prisotnost y kromosoma pri bolnicah z mozaikom xx/xo je zelo pomembno, saj prisotnost delčka y kromosoma poveča nevarnost maligne alteracije gonad in virilizacijo pri taki pacientki. Analiza je smiselna pri bolnici visoke rasti za Turnerjev sindrom ali takrat, ko so navzoči znaki virilizacije ali pa je v ariotipu prisoten neopredeljiv "marker" kromosom. Kot metodo izbora za dokaz delčka Y kromosoma smo na Pediatrični kliniki izbrali PCR.

Prim. dr. Dolničarjeva in Lana Strmecki sta se osredotočili na problematiko genetske diagnostike pri bolniku s hemofilijo, ki je ąe posebej teľavna, saj ima skoraj vsaka druľina s pacientom s hemofilijo svojo inverzijsko mutacijo gena za hemofilijo. Zato se pri analizi vedno izhaja iz vzorca krvi bolnika s teľko obliko hemofilije ali znane prenaąalke. Genetska analiza ima pomen predvsem pri načrtovanju druľine bolnikov s teľko hemofilijo, ko je nujno potrebno dobro genetsko svetovanje. Ker imajo lahko tudi pacientke prirojene motnje koagulacije, moramo ľe zgodaj začet s svetovanjem (menstruacija, nosečnost, načrtovanje druľine, moľnost prenatalne diagnostike...).

Nova spoznanja o debelosti tudi z genetskega vidika je v svojem predavanju predstavila as. Mojca ®erjav Tanąek, ki se je sprva usmerila na dosedanja spoznanja o leptinih, nato pa na primeru pacienta predstavila ąe POMC mutacijo pri ljudeh. Gre za predhodnika ACTH, melanocite stimulirajočega hormona (MSH) in endorfinov. Raziskave na miąih so prikazale, da se normalno MSH veľe na poseben receptor MC4 R in s tem zavre ľeljo po vnosu hrane. V ľivalskem svetu so znane debele miąke, pri katerih poseben protein preprečuje vezavo na MC4 R in so prekomerno prehranjene. Od tod tudi zamisel, da bi podobno beljakovinsko antagonistično beljakovino poiskali pri ljudeh. Prvi koraki so ľe storjeni. Bolj pomembno pa je spoznanje, da je odkritih nekaj druľin, pri katerih je mutacija POMC povzročila prekomerno prehranjenost, hipokorticizem in motnje pigmentacije. In prav takega pacienta je v svojem predavanju predstavila as. ®erjav Tanąek.

Prvi dan je s prikazom celostne obravnave otrok z Downovim sindromom končala as. mag. Nina Bratanič, ki je v odličnem prikazu najrazličnejąih teľav otrok z Downovo boleznijo (ortopedski problemi, srčna hiba, problemi rasti, delovanje ąčitnice, nevarnost levkemije, teľavi s področja okulistike in otorinolaringologije), katerih skupen povzetek bi lahko bil, da je vodenje takega otroka lahko izredno zahtevno in zahteva multidisciplinaren pristop. S takim načinom dela bomo tudi otroku z Downovo boleznijo zagotovili optimalno rast in razvoj.

Strokovnemu delu petkovega programa je sledil ąe koncert flavtistke Alenke Zupan in klarinetista Borisa Renerja. Tudi tu smo sledili ľeljam posluąalcev in koncertni del navezali neposredno na predavanja v veliki predavalnici Medicinske fakultete. Zaključku koncerta je sledil ąe druľabni večer z odličnim hladnim in toplim bifejem v preddverju Medicinske fakultete.

Tematika sobotnega dneva je bila v celoti posvečena astmi v otroąkem obdobju. Zvrstili so se mag. Vasilija Maček, Silvester Kopriva, dr. med., in Andreja Borinc dr. med., ki so predstavili vse vidike vodenja otroka z astmo. Mag. Mačkova je v uvodnem predavanju kolege in kolegice opozorila na rek, da ni vse astma, kar piska, ter nadaljevala s prikazom diagnostičnih postopkov pri astmi. Pot do prave diagnoze je lahko zahtevna predvsem pri malemu otroku. Kako razreąiti diagnostične dileme z rigidno ali fleksibilno bronhoskopijo, je nazorno prikazal Silvester Kopriva, dr. med. Bronhoskopijo sedaj ľe 10 let izvajamo na Pediatrični kliniki in je pogosto ąe zadnji diagnostični kamen v nizu dokazov pri otroku s kroničnim pljučnim obolenjem. Kako pravilno ravnati pri bolniku z akutnim poslabąanjem astme, je nadrobno razloľila Andreja Borinc. V pomoč pri pravilnem algoritmu nam je predvsem klinično stanje otroka in zdravstvena vzgoja starąev, ki bi z dobrim poznavanjem astme lahko veliko teľjih napadov astme reąili ľe sami doma. Prav tej temi je bilo posvečeno ąe zadnje predavanje letoąnjih Derčevih dni, v katerem je mag. Mačkova govorila o pravilni celostni obravnavi otroka z astmo in na prvo mesto postavila ąolo za zdravljenje astme. Ne le, da se starąi, posredno pa tudi vzgojitelji in učitelji poučijo o samih vzrokih za nastanek bolezni. Zelo pomembno je, da pravočasno prepoznavajo njena poslabąanja in da v pravilnem zaporedju ukrepov poskuąajo preprečiti nastop teľjih napadov astme. Treba je znati tudi pravilno uporabljati prąilnike, diskuse, da zdravilo učinkovito deluje, in iz otrokovega kliničnega stanja ter s pomočjo rednega merjenja PEF oceniti, kdaj je potreba po zdravilih večja oziroma se zmanjąuje.

Marsikomu od zdravnikov je bilo dobrodoąlo tudi predavanje mag. Ivanovske, predstavnice glavnega sponzorja Glaxo Wellcome, o pravilni uporabi prąilnikov in diskusov za kortikosteroidno oziroma bronhodilatatorno zdravljenje. Kako pereča je problematika astme in koliko vpraąanj se poraja zdravnikom ob tej bolezni pri njihovem vsakdanjem delu, je pokazala izredno ľivahna in dolgotrajna diskusija.

Zato je bilo vsekakor dobrodoąlo tudi povabilo Tadeja Avčina, dr. med., prisotnim k sodelovanju v novoustanovljeni Pediatrični sekciji za pulmologijo, alergologijo in klinično imunologijo pri Zdruľenju za pediatrijo Slovenskega zdravniąkega druątva.

V zaključnih besedah smo pozvali vse udeleľence letoąnjega srečanja, da povedo

svoje mnenje o Derčevih dnevih v vsakoletni anketi. Večina je bila izredno zadovoljna s strokovnim programom in organizacijo.

Tema na prihodnjih Derčevih dnevih bo pediatrična alergologija in pulmologija.

	prejąnji članek	naslednji članek